La ecografía genética y su importancia en el primer trimestre de embarazo

La ecografía genética, llamada también ecografía marcadores genéticos del primer trimestre, ya que se realiza entre la semana 11 a 13 y 6 días de gestación es una de las herramientas fundamentales para toda paciente obstétrica. Siendo el mejor momento para realizar el tamizaje para el cálculo de riesgo de anormalidades cromosómicas y anomalías fetales y sumadas a otras características, es un predictor de posibles complicaciones en el embarazo, como parto prematuro, preeclampsia. Además, de determinar el tiempo exacto de gestación y establecer, de ser más de uno, si son gemelos o mellizos.

El Dr. Mauricio de la Gala de la Clínica OncoGyn menciona que “la ecografía de marcadores genéticos es importante y se da en el primer trimestre, entre las 11 y 13 semanas de embarazo, ya que permite la evaluación y descarte de cromosomopatías, como la trisomía 21, conocida como el síndrome de Down.”

En otras palabras la ecografía genética mide a través de marcadores ecográficos la detección precoz de malformaciones fetales, siendo los siguientes:

Translucencia nucal (TN):

 Mide el engrosamiento del pliegue de la nuca, pequeña área de tejido en la parte posterior del cuello del feto. Medir este engrosamiento permite evaluar el riesgo para síndrome de Down y otros problemas genéticos.

Ductus venoso:

Es una derivación única que permite el paso de sangre oxigenada desde la vena umbilical a la circulación coronaria y cerebral. Es como una vena arterializada con un flujo hacia el corazón  durante todo el ciclo cardiaco. La presencia  de flujo reverso en el momento de la contracción atrial es un marcador de enfermedades del corazón y aneuploidías.

Presencia de hueso nasal:

En fetos con trisomía 21, es decir con síndrome de Down, el hueso nasal no es visible a través de la ecografía, ya que esta alteración cromosómica está asociado con anomalías en el puente nasal. 

Funcionalidad de la válvula tricúspide:

El conocimiento anatómico de las estructuras cardiacas mediante la correcta interpretación de imágenes en el desarrollo fetal, permite el diagnóstico precoz de ciertas afecciones congénitas, teniendo la posibilidad de planificar el momento y forma de parto adecuado, además de poder proporcionar un tratamiento precoz en el recién nacido.

De presentarse este tipo de marcadores preestablecidos en la ecografía genética se sugiere realizar estudios confirmatorios de tipo invasivo, de no hallar en la evaluación estos marcadores ecográficos, se seguirán con las ecografías de rutina, como la ecografía morfológica que se realiza en las semanas 20 o 24.

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